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变异检测

检测基因组变异的算法

14 个算法收录于该分类。

单核苷酸变异 (SNV Detection)

检测单核苷酸变异和小型插入缺失

算法年份用途难度
DeepSomatic2024基于深度学习的体细胞变异检测-
Clair32022基于长读段数据进行高精度生殖系变异检测-
Octopus2021贝叶斯单倍型感知的变异检测与联合推断-
Strelka22018快速体细胞和生殖系变异检测-
DeepVariant2018基于深度学习的高精度变异检测-
MuTect22013检测体细胞 SNP 和小型 Indel 变异-
FreeBayes2012基于贝叶斯的变异检测-
GATK HaplotypeCaller2010检测 SNP 和小型 Indel 变异-

结构变异 (Structural Variants)

检测大规模结构变异

算法年份用途难度
Sniffles22023基于长读段数据进行高精度结构变异检测-
cuteSV2020基于长读段数据通过信号聚类检测结构变异-
GRIDSS2017基于断裂端组装检测基因组结构变异-
SvABA2016基于局部组装的结构变异和体细胞突变检测-
Manta2016结构变异和大型 Indel 检测-
Delly2012检测基因组结构变异(缺失、重复、倒位、易位)-