变异检测
检测基因组变异的算法
14 个算法收录于该分类。
单核苷酸变异
检测单核苷酸变异和小型插入缺失
| Algorithm | Year | Purpose |
|---|---|---|
| DeepSomatic | 2024 | 基于深度学习的体细胞变异检测 |
| Clair3 | 2022 | 基于长读段数据进行高精度生殖系变异检测 |
| Octopus | 2021 | 贝叶斯单倍型感知的变异检测与联合推断 |
| Strelka2 | 2018 | 快速体细胞和生殖系变异检测 |
| DeepVariant | 2018 | 基于深度学习的高精度变异检测 |
| MuTect2 | 2013 | 检测体细胞 SNP 和小型 Indel 变异 |
| FreeBayes | 2012 | 基于贝叶斯的变异检测 |
| GATK HaplotypeCaller | 2010 | 检测 SNP 和小型 Indel 变异 |
结构变异
检测大规模结构变异
| Algorithm | Year | Purpose |
|---|---|---|
| Sniffles2 | 2023 | 基于长读段数据进行高精度结构变异检测 |
| cuteSV | 2020 | 基于长读段数据通过信号聚类检测结构变异 |
| GRIDSS | 2017 | 基于断裂端组装检测基因组结构变异 |
| SvABA | 2016 | 基于局部组装的结构变异和体细胞突变检测 |
| Manta | 2016 | 结构变异和大型 Indel 检测 |
| Delly | 2012 | 检测基因组结构变异（缺失、重复、倒位、易位） |