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BioInfo Wiki

参考资料

是什么

Section titled “是什么”

这一页汇总的是本 wiki 反复依赖的教材、官方文档、数据库入口和站点参考。它的目标不是穷尽所有文献，而是给读者提供一组高价值、可持续回查的基础来源。

为什么重要

Section titled “为什么重要”

wiki 页面适合建立主线理解，但当你需要进一步确认定义、算法细节、数据库对象或工具行为时，仍需回到原始资料来源。按用途分组参考资料，可减少”知道名字但不知何时查阅”的问题。

教材与方法论

Section titled “教材与方法论”

算法与计算生物学

Section titled “算法与计算生物学”
  • An Introduction to Bioinformatics Algorithms（Jones & Pevzner, 2004）：本项目的重要结构参考来源之一，适合建立字符串、比对、组装、系统发育等经典算法主线。涵盖穷举搜索、贪心、动态规划、图算法和随机化算法在生物序列分析中的系统应用。
  • Biological Sequence Analysis（Durbin et al., 1998）：生物信息学概率建模的经典教材，深入讲解隐马尔可夫模型（HMM）、多序列比对、RNA 结构预测和系统发育的概率方法。是理解 Profile HMM、Viterbi 算法和 Forward-Backward 算法的权威参考。
  • Algorithms on Strings, Trees and Sequences（Gusfield, 1997）：字符串算法的百科全书式参考，系统覆盖后缀树、后缀数组、序列比对和组合模式匹配。适合需要深入理解索引结构和比对算法的读者。
  • Bioinformatics Algorithms: An Active Learning Approach（Compeau & Pevzner, 2015）：以问题驱动的方式讲解生物信息学算法，配合在线编程练习平台 Rosalind，适合自学者。
  • Computational Molecular Biology: An Algorithmic Approach（Pevzner, 2000）：侧重于基因组组装、序列比对和比较基因组学的算法基础，是理解 de Bruijn 图组装理论的重要参考。

统计与机器学习

Section titled “统计与机器学习”
  • Biostatistics: The Bare Essentials（Norman & Streiner）：生物统计学入门教材，覆盖假设检验、回归分析和实验设计的基础知识。
  • Pattern Recognition and Machine Learning（Bishop, 2006）：机器学习的经典教材，涵盖贝叶斯方法、隐变量模型和神经网络的理论基础。
  • An Introduction to Statistical Learning（James et al., 2021）：统计学习的入门教材，覆盖回归、分类、重采样方法和树模型，适合生物信息学中的统计建模。
  • Deep Learning（Goodfellow et al., 2016）：深度学习的系统性教材，涵盖前馈网络、卷积网络、循环网络、自编码器和生成模型的理论基础。

基因组学与实验方法

Section titled “基因组学与实验方法”
  • Genomes（T.A. Brown）：基因组学导论教材，覆盖基因组结构、基因组测序、转录组和蛋白质组的全面知识。
  • Molecular Biology of the Cell（Alberts et al.）：分子生物学的权威教材，提供理解生物信息学数据所需的生物学背景知识。
  • Bioinformatics Data Skills（Vince Buffalo, 2015）：更适合从数据文件、命令行与实际分析流程角度理解生物信息学实践。覆盖 Unix 命令行、版本控制、数据处理管道和最佳实践。
  • Genomics: A Very Short Introduction（Archer, 2019）：基因组学的简明概述，适合快速了解基因组学的基本概念和历史背景。

经典论文与综述

Section titled “经典论文与综述”

序列比对与索引

Section titled “序列比对与索引”
  • Smith, T.F. & Waterman, M.S. (1981). “Identification of common molecular subsequences.” Journal of Molecular Biology. — 局部比对的奠基论文，提出了 Smith-Waterman 算法。
  • Altschul, S.F. et al. (1990). “Basic local alignment search tool.” Journal of Molecular Biology. — BLAST 算法的原始论文，生物信息学中被引用最多的论文之一。
  • Li, H. & Durbin, R. (2009). “Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform.” Bioinformatics. — BWA 算法的原始论文，BWT 索引在短读长比对中的经典应用。
  • Li, H. (2013). “Aligning sequence reads, clone sequences and assembly contigs with BWA-MEM.” arXiv. — BWA-MEM 算法的论文，扩展了 BWA 到长读长和 split-read 比对。
  • Ferragina, P. & Manzini, G. (2000). “An opportunistic data structure with applications to pervasive computing.” — FM-index 的原始论文，压缩全文索引的理论基础。

基因组组装

Section titled “基因组组装”
  • Idury, R.M. & Waterman, M.S. (1995). “A new algorithm for DNA sequence assembly.” Journal of Computational Biology. — de Bruijn 图用于序列组装的早期理论工作。
  • Pevzner, P.A., Tang, H. & Tesler, G. (2004). “De novo repeat classification and fragment assembly.” Genome Research. — de Bruijn 图组装在重复序列处理上的重要进展。
  • Bankevich, A. et al. (2012). “SPAdes: a new genome assembly algorithm and its applications to single-cell sequencing.” Journal of Computational Biology. — SPAdes 组装工具的原始论文。

变异检测

Section titled “变异检测”
  • McKenna, A. et al. (2010). “The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data.” Genome Research. — GATK 框架的原始论文，DNA-seq 变异检测的行业标准。
  • Li, H. et al. (2009). “The Sequence Alignment/Map format and SAMtools.” Bioinformatics. — SAM/BAM 格式和 SAMtools 的原始论文。

转录组与表达分析

Section titled “转录组与表达分析”
  • Trapnell, C. et al. (2012). “Differential gene and transcript expression analysis of RNA-seq experiments with TopHat and Cufflinks.” Nature Protocols. — 经典 RNA-seq 分析流程的详细描述。
  • Patro, R. et al. (2017). “Salmon provides fast and bias-aware quantification of transcript expression.” Nature Methods. — Salmon 伪比对工具的论文，RNA-seq 表达定量方法的重大进展。
  • Love, M.I., Huber, W. & Anders, S. (2014). “Moderated estimation of fold change and dispersion for RNA-seq data with DESeq2.” Genome Biology. — DESeq2 差异表达分析工具的论文。

深度学习与蛋白质结构

Section titled “深度学习与蛋白质结构”
  • Senior, A.W. et al. (2020). “Improved protein structure prediction using potentials from deep learning.” Nature. — AlphaFold1 的论文，首次展示深度学习在蛋白质结构预测中的突破。
  • Jumper, J. et al. (2021). “Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold.” Nature. — AlphaFold2 的论文，蛋白质结构预测的里程碑式成果。
  • Lin, Z. et al. (2023). “Evolutionary-scale prediction of atomic-level protein structure with a language model.” Science. — ESM-2 和 ESMFold 的论文，大规模蛋白质语言模型的代表工作。
  • AlQuraishi, M. (2019). “End-to-end differentiable learning of protein structure.” Cell Systems. — 端到端蛋白质结构预测的早期探索。

宏基因组学

Section titled “宏基因组学”
  • Wood, D.E. & Salzberg, S.L. (2014). “Kraken: ultrafast metagenomic sequence classification using exact alignments.” Genome Biology. — Kraken 分类工具的原始论文。
  • Alneberg, J. et al. (2014). “Binning metagenomic contigs by coverage and composition.” Nature Methods. — CONCOCT binning 方法的论文。

官方文档与数据库入口

Section titled “官方文档与数据库入口”

综合性数据库

Section titled “综合性数据库”
  • NCBI（https/www.ncbi.nlm.nih.gov/）：综合资源入口，涵盖 Gene、RefSeq、SRA、PubMed、GenBank 等对象体系。是美国国家生物技术信息中心的核心平台。
  • Ensembl（https/www.ensembl.org/）：适合 gene / transcript / genome annotation 层对象查询，提供基因组浏览器和 REST API。由 EMBL-EBI 和 Sanger Institute 维护。
  • UCSC Genome Browser（https/genome.ucsc.edu/）：提供基因组浏览器、基因注释和比较基因组学工具。与 Ensembl 互为补充，常用于可视化基因组数据。
  • UniProt（https/www.uniprot.org/）：适合 protein 层对象与功能注释查询，包括 Swiss-Prot（人工审阅）和 TrEMBL（自动注释）两部分。

结构数据库

Section titled “结构数据库”

功能与通路数据库

Section titled “功能与通路数据库”

宏基因组专用数据库

Section titled “宏基因组专用数据库”
  • GTDB（Genome Taxonomy Database, https/gtdb.ecogenomic.org/）：基于基因组系统发育的细菌和古菌分类数据库。
  • eggNOG（https/eggnogmapper.embl.de/）：直系同源群和功能注释数据库，适合宏基因组基因的功能注释。

测序数据存储

Section titled “测序数据存储”

工具文档与教程

Section titled “工具文档与教程”
  • Bioconductor（https/bioconductor.org/）：基于 R 语言的生物信息学工具包集合，涵盖测序数据分析、注释、可视化和统计检验。适合 RNA-seq、ChIP-seq 等表达和调控分析。
  • Galaxy Project（https/usegalaxy.org/）：基于 Web 的生物信息学分析平台，提供无需编程即可运行的分析流程，适合教学和快速原型验证。
  • SEQanswers（https/seqanswers.com/）：生物信息学社区论坛，适合查找工具使用经验和问题解决方案。
  • Biostars（https/www.biostars.org/）：生物信息学问答社区，适合初学者提问和查阅常见问题的解答。

站点与写作参考

Section titled “站点与写作参考”
  • OI Wiki：本项目在中文 wiki 组织方式、可连续阅读体验和知识网络构建上的重要参考。
  • Astro / Starlight：当前站点生成框架，用于组织 sidebar、文档路由与组件页面。

如何使用这些参考

Section titled “如何使用这些参考”

可以按问题类型反向选择参考来源：

  • 想补算法主线：先看教材（Jones & Pevzner, Durbin 等）；
  • 想确认数据库对象与版本：优先看官方资源（NCBI, Ensembl, UniProt）；
  • 想深入了解某个方法的历史和原理：查看经典论文的原文；
  • 想确认站内页面该如何组织：参考 OI Wiki 与现有 style guide；
  • 想确认站点功能或导航实现：查看 Astro 和 Starlight 文档；
  • 想快速上手某个分析流程：查看 Galaxy 教程或 Bioconductor vignettes。

常见误区

Section titled “常见误区”
  • 只列出资源名称，却不说明它们分别适合解决什么问题；
  • 把数据库入口和具体对象体系混为一谈；
  • 用二手博客替代官方文档或教材；
  • 在页面里大量堆链接，却没有给出使用语境；
  • 引用论文时只写缩写而不给出完整信息，导致他人难以查找；
  • 忽视数据库和工具的版本差异，不同版本的结果可能不兼容。

相关页面

Section titled “相关页面”